دراسة يابانية تكشف عن الخلل الوراثي المرتبط بالإصابة بالتوحد... إليكم التفاصيل!

2^min

تمكن باحثون في جامعةِ كوبي في اليابان من الكشف عن الخلل الوراثي المرتبط بالإصابة بالتوحد.

ووجد الباحثون أنَّ العديد من الطفراتِ المرتبطةِ بالتوحد تُعطِّل نظام "الصيانة" الطبيعيَّ في الدماغ، وهو العملية الداخلية التي تُخلِّص خلايا الدماغ من الفضلات والموادِ التالفة، مما يسمح لخلايا الدماغ بالعمل.

وبحسب الدراسة، قد يساعد هذا الخلل في تفسير بعض السمات الأساسية للتوحد، بما في ذلك صعوبات التعلُّم واللغة والتفاعل الاجتماعي.

ولحل هذه المشكلة، أنشأ فريق كوبي مكتبة تضم 63 سلالة من الخلايا المصممة خصيصًا، وهي مجموعات من الخلايا المزروعة في المختبر والتي تكون متطابقة وراثيًا، مما يسمح للباحثين بإجراء تجارب متسقة.

وأُنتجت هذه الخلايا باستخدام خلايا جذعية جنينية مأخوذة من أجنة فئران في مراحلها المبكرة، وتتميز بقدرتها الفريدة على التطور إلى أي نوع من أنسجة الجسم، بما في ذلك خلايا الدماغ.

واستخدم الباحثون تقنية كريسبر لإدخال الطفرات، وهي تقنية لتحرير الجينات تسمح بإجراء تغييرات دقيقة على الحمض النووي.

وتمكّن الباحثون من زراعة أنواع مختلفة من أنسجة الدماغ باستخدام الخلايا المعدلة، وحتى إنتاج فئران بالغة تحمل نفس الطفرات، مما منحهم وسيلة فعّالة لدراسة كيفية تأثير التغيرات الجينية على بنية الدماغ وسلوكه مع مرور الوقت.

وأظهرت النتائج أن نظام التخلص من الفضلات في الدماغ الموجود في العديد من الطفرات لم يكن يعمل بشكل صحيح.

وأمل الباحثون أن يتمكن العلماء من تحديد أهداف جديدة للأدوية المعالجة للتوحد في المستقبل من خلال هذه الطفرات وتطوير علاجات مصممة خصيصًا للملف الجيني الفريد لكل شخص.

المصدر